極品倫和寶貝潔ㄉ甜蜜窩

102.06.22 老天爺和我開嚕玩笑~我家寶貝歷經3個月龐貝氏症的確診重重考驗(住台北榮總醫院檢查)

歷經4個多月在來回顧寫這篇記錄 回想4個月前這段恐怖的過程..真是煎熬呀!!

我想說:如果你和我一樣 因著自己小孩新生兒篩檢-龐貝氏症沒通過

你即將面臨~短至一個月...長至三個月的時間煎熬

這條未知小孩健康是否正常ㄉ疑慮..將是家庭中的恐怖陰霾

你和我一樣 在月子期間:吃不下 睡不好 以淚洗面!!

誰的鼓勵安慰似乎都是空氣 聽不見也不想講

精神好一點就坐在電腦前 拼命張大眼睛看著攸關龐貝氏症的相關搜尋結果

期待的心情像極嚕坐雲霄飛車

期待下一個複檢結果是沒事的 ...不過事與願違 !!

我每次的期待都是落空...第一次複檢沒過 第二次又沒過 第三次還是沒過

最後被轉介到台北榮總醫院再做更詳細的檢查

住院中 初步心臟超音波 心電圖 醫生評估肢體活動度 都正常

醫師告訴我:他們看過真正是龐貝氏症的嬰兒

你們的孩子目前評估不太像...此時心中好像放下這一個月來千金中壓在心口ㄉ石頭

不過..也先別開心過早 因為還必須等1個多月後ㄉ基因鑑定報告

確定基因報告沒事 才是真的沒事...因為這個病有晚發型

晚發型??  就是沒有人可以告訴你什麼時候會發病!!

終歸一句~身為醫療人員 我也覺得這種病很狡人

怎麼說?? 案例不多 被稱為罕見?? 有嬰兒型 晚發型 還有假性個案

是90年底的新檢查疾病 現在發病的 正在接受治療的人也不超過10年

所以這一病..將來在醫界治療成果又會研究如何? 不知?

所以就是很煩....凡在他的不確定 就先嚇死剛生完產的媽媽

網路上 下龐貝氏症關鍵字的網頁資料約有40幾頁 (指中文) 英文我能力沒這麼好

我在那煎熬數月 反覆看著這40筆的分享

也留言給曾經歷經此過程的格有們..藉此想了解他們的孩子現在如何?

還好 很多媽媽和我一樣...最後孩子都是健康的 現在有的有5-6歲惹!!

所以看到此篇文章--我還是要和您說 勇敢接受這過程

結局一定是好的 只是過程很痛苦!!  

新生兒篩檢...通常沒接到電話 開心過日子

接到電話就是來通知壞消息的!!

生老大時都沒想過自己上篩檢中心查報告...

這一次我幾乎天天上來等報告

攸關如何查報告請連結https://www.cfoh.org.tw/query/parents

只要打上母親身分證+小孩出生日期 就可查詢到報告結果

上圖這張是我自己整理的...新生兒篩檢數據..

我家寶貝分別3次的龐貝氏症酵素值

1.出生抽1.09(正常要>1.6)

2.102/06/22抽0.67(正常要>1.0)

3.102/07/06抽0.54(正常要>1.0)

好捨不得...腳跟被扎那麼多次取血...你才出生不到一個月大!!

102.07.11  夫妻帶著相當成種ㄉ心情上台北

這是我做痛恨上台北ㄉ一次!!!

台北榮總住院方面不用擔心 新生篩檢中心會幫忙轉介

轉介後台北榮總會有專門負責這疾病的研究助理 幫忙先預約安排住院相關事宜

到嚕台北榮總醫院...研究助理也會帶著你辦好一切手續 直到住進病房

上圖老公相當不捨ㄉ抱著寶貝

等下小孩及物品交給護理人員即可

這榮總的新生兒病房+嬰兒室+新生兒加護病房 都在同一區塊

只是隔壁間而已 沒有太大ㄉ區隔 對我來說 簡直都是在一起的!!

小孩抱進去後...研究助理像我們解釋龐貝氏症 然後我們夫妻都要抽血

因為要做基因比對...話說這研究助理抽血技術也太好了!!

我老公那大血管也loss...所以之後我自己幫老公抽血

之後我自己也被扎第二針才抽到血...不過不怪她

離開臨床後 太久沒摸針 技術難免失焦!!

之後放我們進去看kelly...小寶貝很乖 自己乖乖躺在小病床上 眼睛大大一直看

我可愛的寶貝 放眼望過去就妳最大隻...也最健康

好多旁邊的小小孩...有人比你早出生 還小不巄咚!!

很好奇張大眼...四處看 和我們搭高鐵北上

一路上睡得很不安穩...現在一點也不累 都不睡

醫生先做身體檢查 初步評估

陪著妳做完心臟超音波 爸比媽咪才離開去飯店...醫生說看來正常:無心肥大!!

把媽咪手手抓好緊...似乎在訴說:怕怕!!

離開北榮 我找了離北榮較近的新北投捷運站一下車就有的旅館

出發前往路爬一下功課...就是這家水纱蓮休閒旅館

選擇這家原因:離北榮近...價錢便宜...附近熱鬧吃東西方便

這次不是來玩的 心很累 不想走太多路

捷運出站  立刻可看到旅館扛棒...過個大馬路就到了!!

出發前就先電話訂好房間了..2980元 提供學生證打5折 所以是1490元(含早餐)

原來這家在台南也有相關飯店說

 房間雖然老舊...但是相當乾淨舒服 在台北有這麼便宜又離捷運近的住宿 要偷笑了

重點是附近很熱鬧 吃東西又超級方便 不用在搭捷運出去吃東西

晚上和老公去附近買嚕肯德基..滷味..西瓜 50嵐波霸奶茶喝

沒錯...我還在坐月子!!吃這些好嗎?? 不管嚕---3721

自從知道龐貝氏症檢查沒過...我們夫妻就吃不好 也睡不好

今天總算是放鬆心情好好吃一頓心中沒壓力的餐...因為白天醫師告訴初步不像-先放心

這一晚夫妻是心情放鬆許多 沒啥睡!! 但是不累 一路談心到半夜2-3點睡不著

還出去逛逛走走...一路都是緊握彼此ㄉ雙手

此刻讓我們彼此的心更凝聚 也告訴彼此 發生任何事 只有我兩能一起面對

早上睡到8點多來用早餐...醫院也來電話說可以辦理出院

10點過後就在這裡等醫師開單辦理出院手續

上圖示昨夜KELLY喝奶情況記錄

此次住院花費560元

辦好出院手續繳完錢...先將Kelly餵飽 否則等下要轉好幾種車不方便

寶貝...媽咪相信你是健康的!!

妳也不用這麼貼心:知道媽咪不喜歡坐月子關家裡

但是妳送給爸比媽咪這份禮物也未免太大了...

讓我們破紀錄 帶著妳搭上人生第一次的高鐵+捷運+公車+住院體驗

下圖是我向榮總要的出院病摘

102.08.14  一個月後 媽咪獨自北上看基因報告(感謝台北大姨前來陪伴)

醫生說:老公帶有(一真基因+一假基因)我:帶有一假基因

所以Kelly平安沒事 不會發病!!